石女之母费旭红解答:什么是MRKH综合征

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 石女之母费旭红表示:MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征。也就是民间常说的石女。发病率大概在1/5000-1/4000,MRKH综合征的发病机制尚不明确。

其特征为:单侧或双侧实性始基子宫结节,少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良;阴道完全缺失,或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状,其顶端为盲端;染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。


MRKH综合征主要分为两型

Ⅰ型:即单纯型。单纯子宫、阴道发育异常,而泌尿系统、骨骼系统发育正常。此型常见。

Ⅱ型:即复杂型。除子宫、阴道发育异常外,伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。其中,除副中肾管发育异常外,同时合并泌尿系统及颈胸段体节发育畸形者称为MURCS 综合征(Müllerian aplasia,renal aplasia,and cervicothoracic somite dysplasia,即副中肾管发育缺失、一侧肾脏发育缺失及颈胸段体节发育异常)。

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MRKH综合征有以下几项临床症状

1. 原发性闭经:MRKH综合征患者幼年时并无症状,青春期后女性第二性征发育正常,但无月经来潮,常因原发性闭经就诊时被发现。

2. 性交困难:少数患者直至婚后发现性交困难而就诊,极少数患者甚至因长期性交顶压形成一阴道浅穴、尿道扩张甚至会阴直肠瘘。

3. 周期性下腹痛:极少数MRKH综合征患者存在有功能的子宫内膜,可随月经周期出现周期性下腹痛,常影响正常工作和生活。这类患者往往发病早,易被发现。

4. 合并其他器官畸形或异常:伴随的其他畸形中,泌尿系统畸形常见,占34%~58%,包括单侧肾缺如、盆腔肾、马蹄肾等;骨骼系统的畸形占13%~44%,主要为脊柱发育畸形,少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形;其他系统畸形或异常包括心脏畸形、听力障碍等。

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警惕MRKH综合征的危害

1、女性不孕:MRKH综合征会直接导致女性不孕。

2、性交困难:合并先天性无阴道或阴道短浅,导致患者无法同房。

3、影响婚恋:因先天性无子宫无阴道患者因无法生育、同房,绝大数患者不敢谈恋爱或婚后面临婚姻破裂。

4、影响心理健康:大多数患者认为自己“与众不同”、不完整,常常感到自卑、性格孤僻。

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